Genetikai vizsgálat

Genetikai vizsgálat

A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének Molekuláris Genetikai Diagnosztikai Laboratóriuma a molekuláris genetikai eszközeivel vizsgálja a ritka, örökletes kórképek genetikai hátterét.

A laboratórium fő diagnosztikai profiljai:

  • Örökletes neurodegenerativ betegségek: fiatalkori Parkinson syndroma, öröklődő demenciák (Alzheimer kór, frontotempeoralis demencia) ataxiák, Huntington kór, mitochondriális encephalopathiák, egyes dystoniák;
  • Monogénes stroke syndroma és stroke rizikótényezők;
  • Neuromuscularis betegségek: mitochondriális myopathiák, örökletes neuropathiák (Charcot Marie Tooth betegség), Duchenne typusú izomdystrophia, congenitalis myasthenia gravis, myoglobinuria

A vizsgálati palettában az egyes gyógyszerek mellékhatását előrejelző un. farmakogenetikai vizsgálatok is megtalálhatóak.

Számos betegség esetén a Laboratórium a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének Neurobiopsziás Laboratóriumával együttműködve a látott szövettani képnek megfelelően vizsgálja a beteg DNS, RNS vagy fehérje mintáját, így keresve meg pl. az izomdystrophiák hátterében álló rendellenes fehérjét.

A Laboratóriumban a modern molekuláris biológiai metodikák széles tárházát használjuk (RCR, RFLP, long PCR, real-time PCR, fluoreszcens fragment hossz analízis, MLPA, Sanger féle szekvenlás, Western blot). Az Intézet munkatársai a diagnosztikai munka mellett a fenti területeken kutatótevékenységet is végeznek.

Kapcsolódó orvosok

Prof. Dr. Molnár Mária Judit

BemutatkozásMD., Ph.D., D.Sc., tudományos rektorhelyettes, mb. intézet igazgató egyetemi tanár... Részletek

Cím és térkép

Cím

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete
1082 Budapest, Üllői út 78/B.

Díjak

Perifériás neuropathiák

  • PMP22 deléció/duplikációszűrés
    35.000 Ft
  • HNPP neuropathia szűrés
    35.000 Ft
  • Connexin32 (GJB1) pontmutáció szűrés
    43.800 Ft
  • EGR2 gén sequenálás
    73.000 Ft
  • MPZ gén sequenálás
    73.000 Ft
  • Mitofuzin (MFN2) szekvenálás
    204.400 Ft
  • PMP22 szekvencia analízis
    58.400 Ft
  • LITAF szekvenálás
    43.800 Ft
  • LOM NDRG1
    7.800 Ft
  • CCFDN - CTDP1
    14.600 Ft

Opticus atrophia

  • OPA1 gén analízis
    335.800 Ft
  • Leber Herediter Opticus Neuropathia (mtDNS klasszikus mutációk)
    23.400 Ft

Nem szindrómás hallásvesztés

  • Connexin 26 (GJB2) gén mutáció szűrése
    14.600 Ft

Hypertrophiás cardiomyopathia COX negativ rostokkal (csecsemőkori)

  • SCO2 gén analízis
    29.200 Ft

Intergenomialis kommunikációs zavarok (mtDNS depléció/deléció jelenléte esetén javasolt)

  • Alpers syndroma (POLG1 gén analízis)
    258.000 Ft
  • SANDO (POLG1 gén analízis)
    258.000 Ft
  • TWINKLE
    102.200 Ft
  • ANT1
    73.000 Ft
  • OPA1
    325.000 Ft
  • SCO2
    19.200 Ft
  • RRM2B
    102.200 Ft
  • Depléciós syndroma (TK2 gén analízis)
    95.000 Ft
  • Myopathia (TK2 gén analízis)
    95.000 Ft
  • SMA szerű kép (TK2 gén analízis)
    95.000 Ft

Mitochondriális DNS betegségek

  • MELAS (A3243G)) pontmutáció szűrés
    8.000 Ft
  • MERRF (A8344G) pontmutáció szűrés
    8.000 Ft
  • NARP (T8993G, T8993C) pontmutáció szűrés
    15.600 Ft
  • mtDNS egyes nagy deléció szűrés
    15.200 Ft
  • mtDNS depléció
    35.000 Ft
  • mtDNS szekvenálás
    210.000 Ft

Parkinson kór (autosomalis domináns öröklésmenet)

  • Synuclein pontmutáció szűrés (sequenálás)
    73.000 Ft
  • LRRK2 utáció szűrés
    204.400 Ft
  • PARK2 gén mutáció szűrés
    175.200 Ft
  • PINK1 gén mutáció szűrés
    116.800 Ft
  • DJ1 mutáció szűrés
    87.600 Ft
  • Parkinson asszociált gének MLPA vizsgálata
    35.000 Ft

Dystoniák vizsgálata

  • DYT1 3 bp deletio szűrés
    27.600 Ft

Agyi vastárolással járó neurodegeneratív betegségek (NBIA)

  • BPAN gén mutáció szűrés
    146.000 Ft
  • Coeruloplasmin gén mutáció szűrés
    277.400 Ft
  • COASY gén mutáció szűrés
    102.200 Ft
  • MPAN gén mutáció szűrés
    29.200 Ft
  • PANK2 gén mutáció szűrés
    116.800 Ft
  • PLA2G6 gén mutáció szűrés
    233.600 Ft
  • NBIA gének kópiaszám vizsgálata
    27.000 Ft

Izomdystrophiák fehérje alapú diagnosztikája izomszövetből

  • Dysferlin Western blot
    27.000 Ft
  • Calpain Western blot
    27.000 Ft
  • Dystrophin Western blot
    27.000 Ft
  • Egyéb Western blot fehérjénként
    27.000 Ft

Izomdystrophiák genetikai vizsgálata

  • Duchenne/Becker izomdystrophia (MLPA)
    54.000 Ft
  • Dystrophia myotonica
    43.000 Ft
  • Facioscapulohumeralis izomdystrophia
    43.000 Ft
  • LGMD2A (Calpain) gén 550delA mutáció szűrés
    8.000 Ft
  • LGMD2C (ɣSG roma alapitó mutáció)
    8.000 Ft
  • LGMD 2I (FKRP A826C)
    8.000 Ft

Újgenerációs szekvenálás MiSeq platform használata

  • Újgenerációs szekvenálás MiSeq platform használata
    50.000 Ft

Szegregációs vizsgálat mutációnként

  • Szegregációs vizsgálat mutációnként
    25.000 Ft

Farmakogenomikai vizsgálatok

  • Aminoglycosid indukálta süketség
    15.600 Ft
  • Azatioprin toxicitás - MTHFR mutáció
    7.800 Ft
  • Citalopram mellékhatás CYP2C19*2 genotipizálás
    22.000 Ft
  • Clopidogrel hatékonyság CYP2C19*2 genotipizálás
    22.000 Ft
  • Diazepam mellékhatás CYP2C19*2 genotipizálás
    22.000 Ft
  • Lanzoprazol/omeprazol/pantoprazol mellékhatás CYP2C19*2 genotipizálás
    22.000 Ft
  • Statin indukálta myopathia rizikó becslés
    35.000 Ft
  • Valproat indukalt hepatotoxicitás POLG1 gén SNP-k vizsgálata
    73.000 Ft

Motoneuron betegségek genetikai vizsgálata

  • Spinalis izomatrophia
    35.000 Ft
  • Spinalis izomatrophia SMN1 és SNM2 kópiaszám meghatározás
    35.000 Ft
  • SOD1 gén szekvenálás
    73.000 Ft
  • C9orf72 gén szekvenálás
    27.600 Ft
  • Familiaris ALS (SOD1, C9ORF)
    100.000 Ft

Herediter spasticus paraparesisek

  • SPG4
    204.400 Ft
  • SPG31
    102.200 Ft
  • HSP panel
    300.000 Ft

Bétaoxidációs zavarok

  • MCAD
    146.000 Ft

Myoglobinuria

  • Carnitin -palmityl transferase II gén elemzése
    87.600 Ft

Congenitalis myasthenia syndroma

  • CHNRE alapitó roma mutáció szűrés
    14.600 Ft

Prion protein

  • Prion protein
    29.200 Ft

Moonogénes demenciák genetikai vizsgálata

  • Amyloid prekurzor protein gén mutáció szűrés - Alzheimer D
    29.200 Ft
  • Presenilin 1 gén mutáció szűrés- Alzheimer D
    146.000 Ft
  • Presenilin 2 - Alzheimer D
    146.000 Ft
  • MAPT (Tau) gén mutáció szűrés - Frontotemporalis D
    87.600 Ft
  • Granulin gén mutáció szűrés- Frontotemporalis D
    87.600 Ft

Előkészítő munkák

  • DNS izolálás vérből, szövetből
    4.400 Ft
  • RNS izolálás
    5.400 Ft
  • Fehérje izolálás
    4.900 Ft
  • Biobankolás (DNS, cDNS, protein)
    5.000 Ft
  • Biobankolás (izom, ideg, bőr stb)
    6.000 Ft

Dementia rizikó tényező

  • ApoE genotipizálás
    7.800 Ft
  • TREM2 genotipizálás
    7.800 Ft

Mentalis retardáció

  • Fragilis X szindróma
    42.000 Ft

Depresszio, posstraumás stressz betegség

  • 5HTT receptot polimorfizmus
    15.000 Ft

Stroke – monogénes öröklődés

  • CADASIL mutáció szűrés
    267.000 Ft
  • CADASIL hot spot mutáció szűrés (Ex3, Ex4)
    20.000 Ft
  • MELAS (A3243G) pontmutáció szűrés
    7.800 Ft

Trinukleoitid repeat betegségek

  • Huntington kór genetikai diagnosztika
    13.200 Ft
  • Huntington kór prenatalis diagnosztika
    15.200 Ft
  • Spinocerebellaris ataxia profil (SCA1, 2,3,6,7)
    54.000 Ft
  • SCA prenatalis diagnosztika (1 gén vizsgálata)
    15.200 Ft
  • MTHFR (C677T) pontmutáció szűrés
    7.800 Ft

Teljes kódoló genom kópiaszám vizsgálata (aCGH) -molekuláris cytogenetika

  • Teljes kódoló genom kópiaszám vizsgálata (aCGH) -molekuláris cytogenetika
    172.000 Ft

Teljes kódoló genom vizsgálata

  • Teljes kódoló genom vizsgálata
    500.000 Ft

Klinikai exom (teljes kódoló szakaszok) vizsgálata

  • Klinikai exom (teljes kódoló szakaszok) vizsgálata
    200.000 Ft

A szolgáltatás átmenetileg szünetel

Rangos nemzetközi elismerést kapott a Neurológiai Klinika

A nemzetközi ESO Angels és az Európai Stroke Társaság értékelése alapján a Neurológiai Klinika elnyerte az ESO Angels legmagasabb, gyémánt fokozatú minősítését.

Semmelweis Kft. a 17. FINA Világbajnokságon – videók

A 17. FINA Világbajnokság orvosi biztosítását a Semmelweis Egészségügyi Kft. látta el. Tekintse meg az interjúkat az orvosi ellátást biztosító szakemberekkel!

Top
Ez a weboldal sütiket használ.
Az európai uniós jogszabályok értelmében kérem, engedélyezze a sütik használatát, vagy módosítsa adatvédelmi beállításait!
OKTovább olvasom