Genetikai vizsgálat (Árainkról, kérjük, érdeklődjön Call Centerünknél)
Genetikai vizsgálat (Árainkról, kérjük, érdeklődjön Call Centerünknél)
A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének Molekuláris Genetikai Diagnosztikai Laboratóriuma a molekuláris genetikai eszközeivel vizsgálja a ritka, örökletes kórképek genetikai hátterét.
A laboratórium fő diagnosztikai profiljai:
- Örökletes neurodegenerativ betegségek: fiatalkori Parkinson syndroma, öröklődő demenciák (Alzheimer kór, frontotempeoralis demencia) ataxiák, Huntington kór, mitochondriális encephalopathiák, egyes dystoniák;
- Monogénes stroke syndroma és stroke rizikótényezők;
- Neuromuscularis betegségek: mitochondriális myopathiák, örökletes neuropathiák (Charcot Marie Tooth betegség), Duchenne typusú izomdystrophia, congenitalis myasthenia gravis, myoglobinuria
A vizsgálati palettában az egyes gyógyszerek mellékhatását előrejelző un. farmakogenetikai vizsgálatok is megtalálhatóak.
Számos betegség esetén a Laboratórium a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének Neurobiopsziás Laboratóriumával együttműködve a látott szövettani képnek megfelelően vizsgálja a beteg DNS, RNS vagy fehérje mintáját, így keresve meg pl. az izomdystrophiák hátterében álló rendellenes fehérjét.
A Laboratóriumban a modern molekuláris biológiai metodikák széles tárházát használjuk (RCR, RFLP, long PCR, real-time PCR, fluoreszcens fragment hossz analízis, MLPA, Sanger féle szekvenlás, Western blot). Az Intézet munkatársai a diagnosztikai munka mellett a fenti területeken kutatótevékenységet is végeznek.
Kapcsolódó orvosok
Prof. Dr. Molnár Mária Judit
BemutatkozásMD., Ph.D., D.Sc., tudományos rektorhelyettes, mb. intézet igazgató egyetemi tanár... Részletek
Díjak
Online előjegyzés - online fizetés
Kérjük válasszon az alábbi szolgáltatások közül, majd töltse ki a személyes adatokat. A rendelés leadását követően felvesszük Önnel telefonon a kapcsolatot az előjegyzés pontosítása érdekében.
Felhívjuk figyelmét, hogy a csillaggal jelölt (*) mezők kitöltése kötelező!
Szolgáltatás kereső
Időpontfoglaló
Orvos kereső
Egészségpénztárak
Facebook oldalunk hírei
Első hazai bariátriai kongresszus
Az első hazai, bariátriai rendezvénnyel a szervezők egy olyan folyamatot kívánnak elindítani, mely a bariátriai sebészet bemutatkozásától a nemzeti protokollok megfogalmazásáig átívelően segíti ennek a külön szakterületnek a szélesebb elfogadtatását.
A bariátriai ellátás lehetőségei a Több mint TestŐr című műsorban
Tekintse meg az ügyvezetőnkkel készült riportot a TV2 Több mint TestŐr című műsorában, ahol a bariátriai műtéti eljárásokról, és a kórházi tartózkodásról beszél a Semmelweis klinikán.