Genetikai vizsgálat
Genetikai vizsgálat
A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének Molekuláris Genetikai Diagnosztikai Laboratóriuma a molekuláris genetikai eszközeivel vizsgálja a ritka, örökletes kórképek genetikai hátterét.
A laboratórium fő diagnosztikai profiljai:
- Örökletes neurodegenerativ betegségek: fiatalkori Parkinson syndroma, öröklődő demenciák (Alzheimer kór, frontotempeoralis demencia) ataxiák, Huntington kór, mitochondriális encephalopathiák, egyes dystoniák;
- Monogénes stroke syndroma és stroke rizikótényezők;
- Neuromuscularis betegségek: mitochondriális myopathiák, örökletes neuropathiák (Charcot Marie Tooth betegség), Duchenne typusú izomdystrophia, congenitalis myasthenia gravis, myoglobinuria
A vizsgálati palettában az egyes gyógyszerek mellékhatását előrejelző un. farmakogenetikai vizsgálatok is megtalálhatóak.
Számos betegség esetén a Laboratórium a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének Neurobiopsziás Laboratóriumával együttműködve a látott szövettani képnek megfelelően vizsgálja a beteg DNS, RNS vagy fehérje mintáját, így keresve meg pl. az izomdystrophiák hátterében álló rendellenes fehérjét.
A Laboratóriumban a modern molekuláris biológiai metodikák széles tárházát használjuk (RCR, RFLP, long PCR, real-time PCR, fluoreszcens fragment hossz analízis, MLPA, Sanger féle szekvenlás, Western blot). Az Intézet munkatársai a diagnosztikai munka mellett a fenti területeken kutatótevékenységet is végeznek.
Kapcsolódó orvosok

Prof. Dr. Molnár Mária Judit
BemutatkozásMD., Ph.D., D.Sc., tudományos rektorhelyettes, mb. intézet igazgató egyetemi tanár... Részletek
Cím és térkép
Cím
Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete
1082 Budapest, Üllői út 78/B.
Díjak
Perifériás neuropathiák
-
PMP22 deléció/duplikációszűrés35.000 Ft
-
HNPP neuropathia szűrés35.000 Ft
-
Connexin32 (GJB1) pontmutáció szűrés43.800 Ft
-
EGR2 gén sequenálás73.000 Ft
-
MPZ gén sequenálás73.000 Ft
-
Mitofuzin (MFN2) szekvenálás204.400 Ft
-
PMP22 szekvencia analízis58.400 Ft
-
LITAF szekvenálás43.800 Ft
-
LOM NDRG17.800 Ft
-
CCFDN - CTDP114.600 Ft
Opticus atrophia
-
OPA1 gén analízis335.800 Ft
-
Leber Herediter Opticus Neuropathia (mtDNS klasszikus mutációk)23.400 Ft
Nem szindrómás hallásvesztés
-
Connexin 26 (GJB2) gén mutáció szűrése14.600 Ft
Hypertrophiás cardiomyopathia COX negativ rostokkal (csecsemőkori)
-
SCO2 gén analízis29.200 Ft
Intergenomialis kommunikációs zavarok (mtDNS depléció/deléció jelenléte esetén javasolt)
-
Alpers syndroma (POLG1 gén analízis)258.000 Ft
-
SANDO (POLG1 gén analízis)258.000 Ft
-
TWINKLE102.200 Ft
-
ANT173.000 Ft
-
OPA1325.000 Ft
-
SCO219.200 Ft
-
RRM2B102.200 Ft
-
Depléciós syndroma (TK2 gén analízis)95.000 Ft
-
Myopathia (TK2 gén analízis)95.000 Ft
-
SMA szerű kép (TK2 gén analízis)95.000 Ft
Mitochondriális DNS betegségek
-
MELAS (A3243G)) pontmutáció szűrés8.000 Ft
-
MERRF (A8344G) pontmutáció szűrés8.000 Ft
-
NARP (T8993G, T8993C) pontmutáció szűrés15.600 Ft
-
mtDNS egyes nagy deléció szűrés15.200 Ft
-
mtDNS depléció35.000 Ft
-
mtDNS szekvenálás210.000 Ft
Parkinson kór (autosomalis domináns öröklésmenet)
-
Synuclein pontmutáció szűrés (sequenálás)73.000 Ft
-
LRRK2 utáció szűrés204.400 Ft
-
PARK2 gén mutáció szűrés175.200 Ft
-
PINK1 gén mutáció szűrés116.800 Ft
-
DJ1 mutáció szűrés87.600 Ft
-
Parkinson asszociált gének MLPA vizsgálata35.000 Ft
Dystoniák vizsgálata
-
DYT1 3 bp deletio szűrés27.600 Ft
Agyi vastárolással járó neurodegeneratív betegségek (NBIA)
-
BPAN gén mutáció szűrés146.000 Ft
-
Coeruloplasmin gén mutáció szűrés277.400 Ft
-
COASY gén mutáció szűrés102.200 Ft
-
MPAN gén mutáció szűrés29.200 Ft
-
PANK2 gén mutáció szűrés116.800 Ft
-
PLA2G6 gén mutáció szűrés233.600 Ft
-
NBIA gének kópiaszám vizsgálata27.000 Ft
Izomdystrophiák fehérje alapú diagnosztikája izomszövetből
-
Dysferlin Western blot27.000 Ft
-
Calpain Western blot27.000 Ft
-
Dystrophin Western blot27.000 Ft
-
Egyéb Western blot fehérjénként27.000 Ft
Izomdystrophiák genetikai vizsgálata
-
Duchenne/Becker izomdystrophia (MLPA)54.000 Ft
-
Dystrophia myotonica43.000 Ft
-
Facioscapulohumeralis izomdystrophia43.000 Ft
-
LGMD2A (Calpain) gén 550delA mutáció szűrés8.000 Ft
-
LGMD2C (ɣSG roma alapitó mutáció)8.000 Ft
-
LGMD 2I (FKRP A826C)8.000 Ft
Újgenerációs szekvenálás MiSeq platform használata
-
Újgenerációs szekvenálás MiSeq platform használata50.000 Ft
Szegregációs vizsgálat mutációnként
-
Szegregációs vizsgálat mutációnként25.000 Ft
Farmakogenomikai vizsgálatok
-
Aminoglycosid indukálta süketség15.600 Ft
-
Azatioprin toxicitás - MTHFR mutáció7.800 Ft
-
Citalopram mellékhatás CYP2C19*2 genotipizálás22.000 Ft
-
Clopidogrel hatékonyság CYP2C19*2 genotipizálás22.000 Ft
-
Diazepam mellékhatás CYP2C19*2 genotipizálás22.000 Ft
-
Lanzoprazol/omeprazol/pantoprazol mellékhatás CYP2C19*2 genotipizálás22.000 Ft
-
Statin indukálta myopathia rizikó becslés35.000 Ft
-
Valproat indukalt hepatotoxicitás POLG1 gén SNP-k vizsgálata73.000 Ft
Motoneuron betegségek genetikai vizsgálata
-
Spinalis izomatrophia35.000 Ft
-
Spinalis izomatrophia SMN1 és SNM2 kópiaszám meghatározás35.000 Ft
-
SOD1 gén szekvenálás73.000 Ft
-
C9orf72 gén szekvenálás27.600 Ft
-
Familiaris ALS (SOD1, C9ORF)100.000 Ft
Herediter spasticus paraparesisek
-
SPG4204.400 Ft
-
SPG31102.200 Ft
-
HSP panel300.000 Ft
Bétaoxidációs zavarok
-
MCAD146.000 Ft
Myoglobinuria
-
Carnitin -palmityl transferase II gén elemzése87.600 Ft
Congenitalis myasthenia syndroma
-
CHNRE alapitó roma mutáció szűrés14.600 Ft
Prion protein
-
Prion protein29.200 Ft
Moonogénes demenciák genetikai vizsgálata
-
Amyloid prekurzor protein gén mutáció szűrés - Alzheimer D29.200 Ft
-
Presenilin 1 gén mutáció szűrés- Alzheimer D146.000 Ft
-
Presenilin 2 - Alzheimer D146.000 Ft
-
MAPT (Tau) gén mutáció szűrés - Frontotemporalis D87.600 Ft
-
Granulin gén mutáció szűrés- Frontotemporalis D87.600 Ft
Előkészítő munkák
-
DNS izolálás vérből, szövetből4.400 Ft
-
RNS izolálás5.400 Ft
-
Fehérje izolálás4.900 Ft
-
Biobankolás (DNS, cDNS, protein)5.000 Ft
-
Biobankolás (izom, ideg, bőr stb)6.000 Ft
Dementia rizikó tényező
-
ApoE genotipizálás7.800 Ft
-
TREM2 genotipizálás7.800 Ft
Mentalis retardáció
-
Fragilis X szindróma42.000 Ft
Depresszio, posstraumás stressz betegség
-
5HTT receptot polimorfizmus15.000 Ft
Stroke – monogénes öröklődés
-
CADASIL mutáció szűrés267.000 Ft
-
CADASIL hot spot mutáció szűrés (Ex3, Ex4)20.000 Ft
-
MELAS (A3243G) pontmutáció szűrés7.800 Ft
Trinukleoitid repeat betegségek
-
Huntington kór genetikai diagnosztika13.200 Ft
-
Huntington kór prenatalis diagnosztika15.200 Ft
-
Spinocerebellaris ataxia profil (SCA1, 2,3,6,7)54.000 Ft
-
SCA prenatalis diagnosztika (1 gén vizsgálata)15.200 Ft
-
MTHFR (C677T) pontmutáció szűrés7.800 Ft
Teljes kódoló genom kópiaszám vizsgálata (aCGH) -molekuláris cytogenetika
-
Teljes kódoló genom kópiaszám vizsgálata (aCGH) -molekuláris cytogenetika172.000 Ft
Kódoló genom vizsgálata
-
Gének száma: 1, exonok száma: 27, bázispár: 1.500-8.000200.000 Ft
-
Gének száma: 2-5, exonok száma: 77, bázispár: 10.000-12.000240.000 Ft
-
Gének száma: 6-25, exonok száma: 464, bázispár: 45.000360.000 Ft
-
Gének száma: 26-51, exonok száma: 637, bázispár: 90.000410.000 Ft
-
WES 20000500.000 Ft
Klinikai exom (teljes kódoló szakaszok) vizsgálata
-
Klinikai exom (teljes kódoló szakaszok) vizsgálata200.000 Ft
Online előjegyzés - online fizetés
Kérjük válasszon az alábbi szolgáltatások közül, majd töltse ki a személyes adatokat. A rendelés leadását követően felvesszük Önnel telefonon a kapcsolatot az előjegyzés pontosítása érdekében.
Felhívjuk figyelmét, hogy a csillaggal jelölt (*) mezők kitöltése kötelező!
Szolgáltatás kereső
Időpontfoglaló
Orvos kereső
Egészségpénztárak
Facebook oldalunk hírei
Sikerrel alkalmazzák a magyar gyártású remdesivirt
Sikeresen alkalmazzák a kórházakban a koronavírus kezelésére nálunk is gyártott COVID-19 elleni készítményt.
Semmelweis Kft. a 17. FINA Világbajnokságon – videók
A 17. FINA Világbajnokság orvosi biztosítását a Semmelweis Egészségügyi Kft. látta el. Tekintse meg az interjúkat az orvosi ellátást biztosító szakemberekkel!