Klinikai genetika

Klinikai genetika

A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének Molekuláris Genetikai Diagnosztikai Laboratóriuma a molekuláris genetikai eszközeivel vizsgálja a ritka, örökletes kórképek genetikai hátterét.

A laboratórium fő diagnosztikai profiljai:

  • Örökletes neurodegenerativ betegségek: fiatalkori Parkinson syndroma, öröklődő demenciák (Alzheimer kór, frontotempeoralis demencia) ataxiák, Huntington kór, mitochondriális encephalopathiák, egyes dystoniák;
  • Monogénes stroke syndroma és stroke rizikótényezők;
  • Neuromuscularis betegségek: mitochondriális myopathiák, örökletes neuropathiák (Charcot Marie Tooth betegség), Duchenne typusú izomdystrophia, congenitalis myasthenia gravis, myoglobinuria

A vizsgálati palettában az egyes gyógyszerek mellékhatását előrejelző un. farmakogenetikai vizsgálatok is megtalálhatóak.

Számos betegség esetén a Laboratórium a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének Neurobiopsziás Laboratóriumával együttműködve a látott szövettani képnek megfelelően vizsgálja a beteg DNS, RNS vagy fehérje mintáját, így keresve meg pl. az izomdystrophiák hátterében álló rendellenes fehérjét.

A Laboratóriumban a modern molekuláris biológiai metodikák széles tárházát használjuk (RCR, RFLP, long PCR, real-time PCR, fluoreszcens fragment hossz analízis, MLPA, Sanger féle szekvenlás, Western blot). Az Intézet munkatársai a diagnosztikai munka mellett a fenti területeken kutatótevékenységet is végeznek.

Kapcsolódó orvosok

Prof. Dr. Molnár Mária Judit

BemutatkozásMD., Ph.D., D.Sc., tudományos rektorhelyettes, mb. intézet igazgató egyetemi tanár... Részletek

Cím és térkép

Cím

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete
1082 Budapest, Üllői út 78/B.

Díjak

Klinikai genetika

  • Másodlagos szakorvosi vélemény
    40.000 Ft
  • Genetikai adatok újraelemzése/elemzése hozott vcf fájlból (1-25 génes panel)
    22.000 Ft
  • Genetikai adatok újraelemzése/elemzése hozott vcf fájlból (25-50 génes panel)
    32.000 Ft
  • Genetikai adatok újraelemzése/elemzése hozott vcf fájlból - WES
    115.000 Ft
  • Genetikai tanácsadás - első találkozás
    22.000 Ft
  • Genetikai tanácsadás - második találkozás
    17.000 Ft

Online előjegyzés - online fizetés Online fizetési opciók

Kérjük válasszon az alábbi szolgáltatások közül, majd töltse ki a személyes adatokat. A rendelés leadását követően felvesszük Önnel telefonon a kapcsolatot az előjegyzés pontosítása érdekében.

Felhívjuk figyelmét, hogy a csillaggal jelölt (*) mezők kitöltése kötelező!

A kosár üres.
A kosár tartalma:
Összesen: 0 Ft

A Semmelweis Egészségügyi Kft. Adatvédelmi és Adatkezelési Szabályzatát megismertem, és azt elfogadom.

Sikerrel alkalmazzák a magyar gyártású remdesivirt

Sikeresen alkalmazzák a kórházakban a koronavírus kezelésére nálunk is gyártott COVID-19 elleni készítményt.

Semmelweis Kft. a 17. FINA Világbajnokságon – videók

A 17. FINA Világbajnokság orvosi biztosítását a Semmelweis Egészségügyi Kft. látta el. Tekintse meg az interjúkat az orvosi ellátást biztosító szakemberekkel!

Top
Ez a weboldal sütiket használ.
Az európai uniós jogszabályok értelmében kérem, engedélyezze a sütik használatát, vagy módosítsa adatvédelmi beállításait!
OKTovább olvasom