Ritka kórképek egyike: mitokondriális betegség

Ritka kórképek egyike: mitokondriális betegség

Azokat a kórképeket nevezzük ritka betegségeknek, melyek előfordulási gyakorisága 10.000 főre nézve kevesebb, mint 2-5 eset. Ennek ellenére jelentős betegségcsoportról van szó, ugyanis csak Magyarországon közel 3500 mitokondriális betegséggel küzdő ember él - írja a semmelweis.hu


Mik azok a mitokondriumok?


A mitokondriumok olyan sejtalkotók, amelyek fő feladata a sejtek energiaháztartásának biztosítása. Valamennyi sejtünkben és szervünkben megtalálhatóak, minél aktívabb anyagcserét folytat egy sejt, annál nagyobb számban. Ha hibásan működnek, a sejtekben energiahiány alakul ki, így a szövetek, szervek nem tudják ellátni a funkciójukat. A tünetek leginkább a nagy energiaigényű szövetek funkciózavarában mutatkoznak meg, elsősorban neurológiai, pszichiátriai, belgyógyászati betegségeket eredményezve, de akár a szívizom, az endokrin szervek, a máj, a vese és a szem is károsodhat.

A mitokondriális betegségek tünetei általában nem izoláltan jelentkeznek, egyszerre több szerv vagy szervrendszer is érintett lehet - mondta Prof. Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója. Példaként említi a nagyothallást, amely együtt járhat cukorbetegséggel, de akár az alacsony növés is társulhat pajzsmirigy betegséggel, esetleg migrénnel és egyensúlyzavarral is. A betegségcsoportban a neurológiai és pszichiátriai tünetek dominálnak, amik mellett általában további szervek érintettsége is jelentkezhet.
Prof. Dr. Molnár Mária Judit

A mitokondriális betegségek mintegy 30-40 százalékban már gyermekkorban jelentkeznek, méghozzá nagyon súlyos formában – mondja az egyetemi tanár hangsúlyozva: nem ritka, hogy a gyerekek az első születésnapjukat sem élik meg. Felnőttkorban általában enyhébb a lefolyás, árulkodó lehet a csüngő szemhéj, a fáradékony izmok, előfordul izomsorvadás, epilepszia, de különféle hormonháztartási zavarok, ismeretlen okú vérszegénység, látászavarok, vagy akár stroke-szerű tünetek, koordinációs zavar és pszichiátriai tünetek is megjelenhetnek.

A sejtszervecskék hibás működése részben örökletes, de egyre gyakoribbak a szerzett mitokondriális hibák is, amelyek hátterében környezeti tényezők – így bizonyos gyógyszerek, bizonyos bélbaktériumok jelenléte, UV-fény – is állhatnak.

Mivel rendkívül szerteágazó kórképről van szó, hónapokba vagy akár évekbe is telhet a diagnózisalkotás

        - tette hozzá Prof. Dr. Molnár Mária Judit.


Folytatás: http://semmelweis.hu/hirek/2018/04/04/egy-ritka-korkep-mitokondrialis-betegsegek/

Szerző: Haszon Zsófia


Semmelweis Premium Mozgásszervi Daganatsebészet

Ha Önnél vagy családtagjánál jó-, vagy rosszindulatú csont- vagy lágyrésztumort diagnosztizáltak, vagy még kivizsgálás előtt áll, az idő kulcsfontosságú!

További híreink

A bariátriai ellátás lehetőségei a Több mint TestŐr című műsorban

Tekintse meg az ügyvezetőnkkel készült riportot a TV2 Több mint TestŐr című műsorában, ahol a bariátriai műtéti eljárásokról, és a kórházi tartózkodásról beszél a Semmelweis klinikán.

További videóink
Top
Ez a weboldal sütiket használ.
Az európai uniós jogszabályok értelmében kérem, engedélyezze a sütik használatát, vagy módosítsa adatvédelmi beállításait!
OKTovább olvasom